ข้อมูลจากบทคัดย่อ
ยังไม่มีสรุปภาษาไทยสำหรับระเบียนนี้
ด้านล่างเป็นบทคัดย่อต้นฉบับภาษาอังกฤษจากข้อมูลบรรณานุกรม โปรดตรวจบทความต้นฉบับก่อนอ้างอิง
Genetic variants in WDR19 cause ciliopathies with craniofacial and ectodermal features, including dental and retinal anomalies. This study characterized the clinical and molecular features of patients with isolated dental anomalies harboring WDR19 variants. Clinical and radiographic evaluations and whole-exome sequencing were performed in 365 patients with dental and/or retinal anomalies. Immunohistochemical analysis of Wdr19 expression during mouse odontogenesis and structural modeling of mutant proteins were conducted. Five rare and three novel WDR19 variants were identified in 15 patients. Dental anomalies included tooth agenesis, mesiodens, and root maldevelopment. Autoimmune retinopathy was observed in two patients. Wdr19 was broadly expressed in developing tooth epithelium, Hertwig epithelial root sheath, retina, and epidermis. Structural modeling of WDR19 protein showed that the variants clustered within β-propeller and α-helical regions and were predicted to disrupt protein interactions or stability. The rarity of the identified variants, their localization within functionally important WDR19 domains, and their occurrence in multiple unrelated individuals with overlapping dental and retinal phenotypes support WDR19 as a candidate contributory gene. Wdr19 expression in odontogenic and retinal tissues, together with structural modeling predicting altered protein stability or interactions, further supports the biological plausibility of this association.
เหตุผลที่อยู่ในฐานติดตาม
ระเบียนนี้ได้รับ Impact Signal 76/100 จากความใหม่ แหล่งเผยแพร่ ความร่วมมือ และสัญญาณในข้อมูลบรรณานุกรม คะแนนนี้ใช้จัดลำดับการติดตาม ไม่ใช่การตัดสินคุณภาพงานวิจัย
ประเด็นที่เกี่ยวข้อง: Skin and Cellular Biology Research · Connective tissue disorders research · Genetic and Kidney Cyst Diseases
บทบาทของนักวิจัยและสถาบันไทย
Kedkanya Mesil · Kathawut Tachasuttirut · Nutsuchar Wangtiraumnuay · Kachaphol Kuharattanachai · Kanich Tripuwabhrut · Kanoknart Chintakanon · Rungrawee KRAISIRIDEJ · Nuttaporn Sengtae · Sissades Tongsima · Chumpol Ngamphiw · James R. Ketudat Cairns · Piranit Nik Kantaputra · Suranaree University of Technology Hospital · Suranaree University of Technology · Chiang Mai University · Queen Sirikit National Institute of Child Health · Chiangmai Ram Hospital · National Science and Technology Development Agency · National Center for Genetic Engineering and Biotechnology
ข้อจำกัดของข้อมูล
หน้านี้เป็นระเบียนบรรณานุกรมและข้อมูลจากบทคัดย่อ ยังไม่ใช่บทวิเคราะห์ฉบับเต็มหรือการประเมินคุณภาพงานวิจัย ควรตรวจสอบ DOI และเอกสารต้นฉบับก่อนนำไปอ้างอิง